TESTE DA BOCHECHINHA PASSA A MAPEAR 329 DISTÚRBIOS TRATÁVEIS

TESTE DA BOCHECHINHA PASSA A MAPEAR 329 DISTÚRBIOS TRATÁVEIS

Teste em recém-nascidos é essencial para diagnóstico precoce.

Por Profilepr | Mendelics

 Segundo pesquisa realizada pelo Journal of Rare Disorders (JRD), em todo o mundo, pacientes com doenças raras consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um diagnóstico preciso. Por isso a importância de um exame rápido e eficaz, capaz de dar um diagnóstico precoce. O Teste da Bochechinha , que já vem sendo aplicado em crianças brasileiras há 3 anos, é um exame genético capaz de identificar precocemente mais de 320 doenças graves, silenciosas e tratáveis. Destaca-se pela forma rápida e indolor, onde a coleta de DNA da bochechinha do bebê é feita com o kit SWAB, onde um cotonete especial é inserido na boca do pequeno paciente, fazendo uma raspagem na parte interna da sua bochecha para absorver a saliva que será analisada. Tudo isso em menos de um minuto e sem apresentar nenhum perigo para o bebê. E o resultado da triagem sai em até 28 dias, podendo ser acessado pela internet.

"As novas doenças inseridas no portfólio do Teste da Bochechinha são uma vitória para nós, para a medicina e para os pacientes envolvidos. Em apenas um exame, realizado em recém nascido, conseguimos descartar, ou mapear, 329 doenças", conta David Schlesinger, CEO da Mendelics. O teste do pezinho, atualmente obrigatório no Brasil, analisa apenas seis doenças.

 Uma das síndromes que entraram no Teste da Bochechinha é a de Pompe, um distúrbio neuromuscular raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e alterações cardíacas e respiratórias. Ela surge devido à deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado. Se essa enzima não está presente ou é encontrada em concentrações muito baixas, o glicogênio passa a ser acumulado, provocando a destruição das células do tecido muscular, levando ao aparecimento dos sintomas.

Além da doença de Pompe, também foram incorporadas no teste: Acidemia Metilmalônica; Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria; Alfa-manosidade; Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase; Galactosemia IV; Glicogenose Tipo Ob; Glicogenose Tipo IXc; Glicogenose Tipo XII; Hiperecplexia 1, 2 e 3; Porfiria Eritropoiética Congênita, Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina e Doença Granulomatosa Crônica.

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